Поликистоз почек

Поликистоз почек — это нефрологическое, генетически-обусловленное заболевание, при котором наблюдается множественное образование кист. Внутри них - жидкость. Поликистоз является опасной болезнью, которая может привести к ухудшению функции почки или почек. Симптомы могут варьироваться в зависимости от стадии заболевания. Но так или иначе болезнь себя проявляет и начинает мучить пациента со временем.

Бессимптомно поликистоз может протекать в течение многих лет. Зачастую патология обнаруживается в рамках диспансеризации или профилактической диагностики. То есть, пациент даже не догадывается о наличии почечной патологии и узнает об этом от врача в рамках УЗИ. Нередко кисты появляются не только на почках. Они могут образовываться на печени, поджелудочной железе, селезенке и даже в головном мозге. Поэтому оставлять без внимания патологию нельзя.Поликистозная болезнь может провоцировать разного рода осложнения, которые необходимо своевременно обнаруживать и проводить полный спектр лечебных мероприятий.

Ход течения болезни

Патогенез поликистоза почек связан с нарушениями в молекулярных механизмах, регулирующих рост и дифференцировку клеток почечной ткани. В большинстве случаев болезнь вызвана мутациями в генах PKD1 и PKD2, которые кодируют белки поликистина 1 и 2 соответственно. Эти белки участвуют в значимых клеточных процессах, включая рецепцию сигналов и клеточный рост. При мутации происходит аберрация в этих процессах, что приводит к избыточному размножению почечных клеток и образованию кист, заполненных жидкостью.

Кисты постепенно увеличиваются в размерах, что может приводить к сжатию и атрофии окружной нормальной почечной ткани, нарушению фильтрации и потере функции почек. Это также может вызвать повышение артериального давления и привести к развитию хронической почечной недостаточности. Включение других органов, таких как печень и поджелудочная железа, может способствовать дальнейшим осложнениям.

Симптомы (признаки)

Основные симптомы поликистоза почек:

• Боль в поясничной области. Чаще всего пациенты жалуются на тупую или режущую боль, которая может стихать и обостряться.
• Повышенное артериальное давление. Гипертония может быть одним из первых признаков болезни, особенно, если до этого у пациента не было данной проблемы.
• Гематурия. Наличие крови в моче обычно обусловлено прогрессированием заболевания.
• Протеинурия. Повышенное содержание белка в моче является характерным признаком почечной дисфункции.
• Чувство тяжести в животе или спине. Может возникать из-за увеличения размера почек и сдавливания тканей.
• Частые инфекционные заболевания мочевыводящих путей. Чаще всего они возникают из-за нарушения оттока мочи - инфекции быстрее попадают во внутренние структуры. И инфекционное поражение может стать триггером воспаления.
• Усталость и слабость. Нарушается почечная функция, из-за чего может развиваться анемия.
• Увеличение размеров живота. Если кисты достигают больших размеров, это может быть заметно визуально.
• Проблемы с функцией печени. Иногда у пациентов с поликистозом почек также наблюдаются кисты в печени.

Причины

Основные причины поликистоза почек:

• Генетические мутации. В большинстве случаев поликистоз почек связан с мутациями в ряде генов. В случае автосомно-доминантного поликистоза это, как правило, гены PKD1 или PKD2.
• Наследственность.Поскольку это генетическое заболевание, если один из родителей имеет поликистоз, существует вероятность 50% передачи болезни потомству.
• Редкие формы поликистоза. Автосомно-рецессивный поликистоз почек возникает из-за мутаций других генов, и эта форма болезни чаще встречается в семьях с высокой инбредностью. То есть, у детей родителей, которые состоят в близкородственных связях.
• Сопутствующие заболевания. Некоторые заболевания и состояния, такие как синдром Марфана, могут быть связаны с поликистозом почек.

Возможные осложнения

Поликистоз почек может привести к различным осложнениям. Достаточно часто встречаются: повышенное кровяное давление, инфекции мочевых путей, почечная недостаточность.

Также при поликистозе возможны:

• Нагноение кист (в этом случае у пациента наблюдаются озноб, лихорадка, острые боли в пояснице). Это неотложное состояние. Пациенту требуется госпитализация в стационар.
• Кровотечение в забрюшинное пространство. Его могут вызвать травмы, избыточные физические нагрузки.
• Камни в почках. Мочекаменная болезнь развивается быстрее, если есть предрасположенность к заболеванию. Поэтому нужно уделять профилактической диагностике особенное внимание. При образовании камней в почках нужно сразу прибегать к лечению. Малые камни можно вывести медикаментозно.
• Разрыв аневризмы сосудов. Опасное состояние, для которого характерна симптоматика инфаркта и инсульта. Пациента в срочном порядке госпитализируют.
• Развитие злокачественного процесса. Отмечено, что при поликистозе выше вероятность развития онкологии. Чаще всего выявляется рак толстой кишки, почек, печени.

Классификация

Основные виды:

• Наследственный поликистоз почек (аутосомно-доминантный тип). Болезнь, которая чаще всего передается в семье. Обычно проявляется в зрелом возрасте и характеризуется множественными кистами в обеих почках.
• Аутосомно-рецессивный поликистоз почек - более редкий тип, который, как правило, проявляется в детском возрасте. Связан с кистами в почках, но может включать другие аномалии. К примеру, при аутосомно-рецессивной форме нередко выявляются аномалии в печени.
• Микрокистозный поликистоз - менее известная форма, при которой наблюдаются множество мелких кист.
• Синдром, ассоциированный с поликистозом почек. Некоторые формы поликистоза могут сочетаться с другими заболеваниями или синдромами, такими как синдром Эллерса-Данлоса или болезнь Тонкса.

К какому врачу обращаться?

При первых признаках поликистоза почек нужно обратиться к терапевту или нефрологу.

Диагностика

Диагностика поликистоза почек обычно начинается с тщательного сбора анамнеза и физикального обследования.

Для точной постановки диагноза назначают:

• Ультразвуковое исследование (УЗИ) - это один из наиболее распространенных и неинвазивных методов, позволяющий визуализировать кистозные образования в почках.
• Компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ). Более точные методы визуализации, которые могут использоваться для оценки степени поражения почек и выявления осложнений.
• Анализы крови и мочи (для оценки функции почек и выявления признаков инфекции).
• Генетическое тестирование. Рекомендовано для подтверждения диагноза, особенно если в семье есть случаи поликистоза.

Если у пациента выявлены осложнения, может быть назначено расширенное обследование. Точные диагностические данные нужны для правильного выбора тактики лечения.

Методы лечения

Консервативная терапия.

Показаны:

• Контроль артериального давления. Если оно повышенное, назначают антигиотензин-превращающие ферменты (АПФ) или блокаторы ангиотензиновых рецепторов (БААР). Данные препараты могут помочь снизить артериальное давление и замедлить прогрессирование заболевания.
• Обезболивающие препараты по мере ухудшения самочувствия.
• Лекарства для контроля уровня холестерина. Чаще всего назначают статиновые препараты.

Также пациенту рекомендованы:

• Поддержание здорового образа жизни: сбалансированное питание, отказ от алкоголя и табака, регулярная активность. Избыточные физические нагрузки под запретом, но при можно и нужно делать гимнастику, совершать прогулки, заниматься облегченным фитнесом.
• Соблюдение режима питья.
• Ограничение потребления соли и белка, если это необходимо.

Нужно регулярно делать УЗИ почек и анализы крови, для контроля функции почек и выявления осложнений на ранних стадиях.

Хирургическое лечение.

По мере необходимости проводят:

• Дренирование кист. некоторых случаях может быть показано дренирование больших кист, вызывающих боль или дискомфорт.
• Диализ. Назначается, если выявлена почечная недостаточность.
• Трансплантация.

Важно, чтобы пациенты с поликистозом почек находились под наблюдением нефролога и строго следовали рекомендациям врача.

Прогнозы

Прогнозы неоднозначные. Успешность лечения зависит от различных факторов, включая степени выраженности заболевания, наличие сопутствующих патологий. Полностью излечиться от поликистоза нельзя.

В большинстве случаев поликистоз рано или поздно приводит к хронической почечной недостаточности. Это требует проведения диализа или трансплантации почки (в более поздних стадиях). Тем не менее, многие пациенты живут достаточно долго.

Главное - следовать рекомендациям врача и поддерживать здоровый образ жизни.

Профилактика

Прямой профилактики этого заболевания нет, так как оно наследственное.

Если у одного из партнеров диагностирована болезнь или есть вероятность генетической передачи заболевания, то при планировании беременности рекомендована консультация генетика.

Основные рекомендации нефрологов:

• Регулярные медицинские осмотры. Профилактическое обследование у врача-нефролога может помочь в раннем выявлении проблем с почками и их лечении.
• Контроль артериального давления. Высокое кровяное давление может усугубить состояние почек. Важно контролировать уровень давления и, при необходимости, принимать препараты для его нормализации.
• Переход на правильное питание. Рекомендовано соблюдение здоровой диеты, богатой овощами, фруктами и цельными злаками, а также ограничение соли и животного жира.
• Поддержание нормального веса. Избыточный вес может создать дополнительную нагрузку на почки, поэтому важно следить за массой тела.
• Соблюдение питьевого режима.
• Избежание токсинов. Необходимо ограничить контакт с ними (химическими веществами, алкоголем и наркотиками).
• Физическая активность. Регулярные физические упражнения способствуют общему здоровью и улучшают обмен веществ.
• Соблюдение режима сна и отдыха.
• Вакцинация и предотвращение инфекций: Это поможет избежать осложнений, особенно если уже есть заболевания почек.

Преимущества Юнион Клиник

• Опытные врачи с высоким уровнем компетенции
• Быстрая и точная постановка диагноза
• Передовые протоколы лечения заболеваний почек
• Прием пациентов с запасом времени
• Эффективное лечение с ориентиром на профилактику осложнений
• Возможность записи к врачу в плановом или срочном порядке.

Список литературы

• Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д. Лечение аутосомно-рецессивного и аутосомно-доминантного поликистоза почек. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019;64(2):22-29
• Андреева ЭФ, Папаян АВ, Савенкова НД. Поликистоз почек// Клиническая нефрология детского возраста. Руководство для врачей. Под редакцией Папаяна АВ, Савенковой НД.СПб.: Левша. Санкт-Петербург, 2008
• И.Капустин ВС, Пиманов СИ. Ультразвуковое исследование мочевого пузыря, мочеточников и почек. Витебск: Белмедкнига, 1998.