Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера (Клайнфельтеров синдром) — это генетическое расстройство, которое возникает у мужчин и характеризуется наличием одной или нескольких дополнительных X-хромосом, что приводит к хромосомному кариотипу 47,XXY или 48,XXXY и др.

Симптомы

Основные признаки и симптомы синдрома Клайнфельтера:

• физические признаки: высокий рост, длинные конечности, незрелая мускулатура, широкая грудная клетка, а также наличие гинекомастии (увеличение молочных желез);
• репродуктивные проблемы: уменьшенные яички, бесплодие, низкий уровень тестостерона;
• психоэмоциональные особенности: повышенный риск тревожности, депрессии и проблем с вниманием или обучением;
• эндокринные нарушения: возможные проблемы с обменом веществ, включая ожирение и инсулинорезистентность.

Причины

Синдром Клайнфельтера возникает в результате генетической мутации, связанной с ошибками в мейозе — процессе деления клеток, который приводит к образованию спермы и яйцеклеток. Основной причиной является случайное неверное разделение хромосом, что приводит к наличию дополнительной X-хромосомы у мужчин. Это может произойти на любом этапе формирования половых клеток или на этапе оплодотворения. Генетические факторы, такие как возраст родителей (особенно отца), также могут повышать риск возникновения синдрома Клайнфельтера у потомства.

Классификация

Синдром Клайнфельтера классифицируется в зависимости от кариотипа, который может варьироваться. Основные формы:

• 47,XXY (наиболее распространенная форма)
• 48,XXXY (редкая форма)
• 49,XXXXY (очень редкая форма)
• мозаичные формы.

Осложнения

Частые осложнения:

• бесплодие (поскольку синдром часто приводит к уменьшению объема яичек и снижению производства спермы, это может стать причиной бесплодия);
• гормональные нарушения (низкий уровень тестостерона может вызвать проблемы с развитием вторичных половых признаков, повышенное чувство усталости, депрессию и снижение либидо);
• психоэмоциональные проблемы (без поддержки и лечения, люди с синдромом Клайнфельтера могут испытывать социальные трудности, низкую самооценку, тревожность и депрессию);
• повышенный риск метаболических расстройств (ожирения, диабета).

Диагностика

Могут быть назначены:

• кариотипирование (анализ крови, который позволяет выявить наличие дополнительной X-хромосомы;
• гормональные исследования (измерение уровней тестостерона, лютеинизирующего (ЛГ) и фолликулостимулирующего гормонов (ФСГ);
• ультразвуковое исследование.

Если есть признаки когнитивных или эмоциональных нарушений, может быть рекомендовано оценить психоэмоциональное состояние.

Лечение

Предполагает мультидисциплинарный подход:

Гормональная терапия. Заместительная терапия тестостероном может значительно улучшить физическое развитие, уровень энергии, либидо. Терапия может начинаться в подростковом возрасте.

Поддержка репродуктивного здоровья. Для пациентов, которые хотят стать отцами, может быть предложена помощь в экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) или другие методы воспроизводства.

Психологическая поддержка. Терапия с психологом или психотерапевтом может помочь пациентам справляться с эмоциональными и социальными проблемами, такими как низкая самооценка, тревожность или депрессия.

Применение репродуктивных технологий

Для людей с синдромом Клайнфельтера применяются несколько успешных методов репродуктивной технологии, включая:

1. Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Этот метод позволяет обойти проблемы с фертильностью, извлекая сперматозоиды непосредственно из яичек с помощью микрохирургической техники и затем осуществляя оплодотворение яйцеклетки в лабораторных условиях.

2. Искусственная инсеминация (ИИ). Если у пациента есть достаточное количество сперматозоидов, извлеченных из яичек, их можно использовать для инсеминации партнерши.

3. Микроманипуляция (ICSI). Используя метод инъекции сперматозоида в яйцеклетку, исследователи могут помочь в оплодотворении, даже если количество сперматозоидов низкое.

Эти методы позволяют людям с синдромом Клайнфельтера осуществить свои мечты о родительстве.

Психологическая поддержка

Психологическая поддержка помогает им справляться с эмоциональными и социальными трудностями, связанными с заболеванием. Пациенты могут столкнуться с проблемами самооценки, стресса и тревожности, которые могут возникнуть из-за их физических характеристик и репродуктивных трудностей. Психологическая помощь может включать индивидуальные и групповые терапии, которые помогают развивать навыки совладания, улучшать коммуникацию и поддерживать эмоциональное здоровье.

Прогнозы

Прогнозы при синдроме Клайнфельтера могут быть разнообразными.

При адекватной гормональной терапии мужчины с этим синдромом могут вести полноценную жизнь..

Профилактика

Синдром Клайнфельтера является генетическим расстройством, и в настоящее время не существует известных методов профилактики, которые могли бы предотвратить его возникновение. Однако информирование родителей о генетических аспектах, использование пренатальной диагностики и генетического консультирования могут помочь в оценке риска и принятии информированных решений при планировании беременности. Также важно на ранних этапах обеспечить поддержку, диагностику и управление симптомами в случае заболевания.

Преимущества Юнион Клиник

• Большой штат врачей
• Экспертная диагностика
• Широкий спектр проводимых лабораторных исследований
• Точность диагностики
• Мультидисциплинарный подход
• Удобное расположение клиники в центре Санкт-Петербурга

Список литературы

• Витязева И.И, Боголюбов С.В., Мун Т.В., и др. Собственные результаты лечения пациентов с немозаичной формой синдрома Клайнфельтера в программе ЭКО-ИКСИ-микро-TESE // Проблемы репродукции. — 2017. — Т. 23. — №5. — С. 65-72.
• Zhang H-L, Zhao L-M, Mao J-M, et al. Sperm retrieval rates and clinical outcomes for patients with different causes of azoospermia who undergo microdissection testicular sperm extraction-intracytoplasmic sperm injection. Asian J Androl. 2020;9(7):719. doi
• Ворсанова С.Г. Хромосомные синдромы и аномалии. Классификация и номенклатура / С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров, В.Н. Чернышев. – Ростов - на- Дону: Изд-во Ростовского ун-та, 1999.