Синдром Жильбера

Синдром Жильбера (непрямая гипербилирубинемия) - наследственное заболевание, которое относится к категории хронических патологий печени. Соответственно, болезнь носит пожизненный характер, она неизлечима. Но есть возможность взять контроль над ее течением и сохранить привычные для пациента качество жизни. При грамотном подходе к терапии удается снизить риски развития сопутствующих патологий. К примеру, желчнокаменной болезни.

Особенности болезни

Синдром Жильбера (или семейная желтуха) - дисфункция печени, при которой наблюдается увеличение уровня свободного билирубина в крови. Она представляет собой не острую патологию. Некоторые специалисты не считают его болезнью, а относят к категории специфических конституционных и физиологических аномалий. Во многом это связано с тем, что не наблюдается структурное изменение тканей печени. Это говорит о том, что с синдромом можно жить комфортно, привычно, с минимальными ограничениями.

Чаще всего клиническая гипербилирубинемия диагностируется в подростковом возрасте. Именно на возраст 14-25 лет обычно приходится дебют болезни. Согласно медицинской статистике, до 10% населения страдает от синдрома Жильбера. Это большая цифра. Подавляющее большинство больных - представители мужского пола.

Симптомы

Характерный симптом синдрома Жильбера - пожелтение кожных покровов. Одновременно с желтизной кожи может наблюдаться пожелтение слизистых оболочек и глазных склер.

Симптомы проявляются не сразу. Обычно признаки синдрома Жильбера обнаруживаются случайно - к примеру, в рамках плановой диспансеризации. Частая выявляемость патологии в подростковом возрасте связана именно с тем, что школьники и студенты обязаны проходить комплексное обследование. К примеру, при оформлении справок для поступления в ССУ и ВУЗы.

Взрослые пациенты менее ответственны, многие профессии не предполагают прохождение профосмотров. Но это не говорит о том, что болезнь не может быть выявлена позднее.

Другие характерные симптомы синдрома Жильбера:

• слабость;
• головные боли;
• метеоризм;
• металлический привкус во рту;
• тошнота;
• изжога;
• боль в правом подреберье;
• депрессивные состояния;
• приступы паники. беспричинного страха;
• другие дисфункции психического аппарата.

Причины

Основные причины и провоцирующие факторы:

• Частое употребление спиртного. Медицинская статистика говорит о том, что у пациентов с алкогольной зависимостью выше риски.
• Физическое перенапряжение. В том числе, недостаток сна, избыточное физические нагрузки, хроническая усталость.
• Психоэмоциональное перенапряжение. Стрессы также негативно влияют на организм, как и физическое изнурение.
• Приём медикаментов, которые могут влиять на функцию печени. В их числе: парацетамол, антибиотики, глюкокортикостероиды.
• Частые кишечные инфекции. Особенно в этом плане опасны хронические инфекции с рецидивирующим характером.
• Обезвоживание, нарушение питьевого режима.
• Голодание, следование очень жёстким диетам.
• Перенесенные оперативные вмешательства.
• Острые респираторные инфекции.
• Несбалансированное питание. Может усилить проявление патологии рацион, при котором наблюдается повышенная нагрузка на печень.

Классификация

Нет классификаций синдрома Жильбера. Это генетически обусловленное заболевание, которое относится к печеночному типу желтухи.

Осложнения

В отличие от ряда других заболеваний, синдром Жильбера не способен спровоцировать рак или цирроз печени. Но при этом не стоит недооценивать опасность патологии. Да, болезнь протекает доброкачественно. Могут быть сопутствующие осложнения, которые ухудшают качество жизни пациента. В их числе:

• холестаз;
• желчнокаменная болезнь;
• дискинезия желчевыводящих путей.

Также осложняется течение хронических заболеваний ЖКТ.

К какому врачу обращаться?

При первых признаках заболеваний печени необходимо обратиться к врачу-терапевту или гепатологу.

Диагностика

Первым делом доктор собирает анамнез. На основании жала пациента, наличие хронических заболеваний, общего анализа можно заподозрить развитие синдрома Жильбера.

А после сбора основной информации специалист приступает к осмотру. Доктор оценивает желтушность кожи, состояние слизистых оболочек. Осматривает веки, конечности, брюшную полость. Также выполняется пальпация и перкуссия внутренних органов. Благодаря такой диагностике можно выявить гепато- и спленомегалию - увеличение печени и селезенки.

Только по результатам визуального осмотра и пальпации диагноз не ставится. В обязательном порядке проводится диагностика. Она позволяет не только установить сам факт болезни, но и определить тяжесть течения синдрома Жильбера. Чаще всего для постановки диагноза и оценки общей клинической картины заболевания назначают:

• Биохимические исследования крови. В частности, крайне важен уровень билирубина. Если он повышен, это первый признак болезни. Также возможно повышение концентрации общего белка. При этом иные показатели функции печени могут быть в норме.
• Общий анализ мочи. Нередко при синдроме Жильбера повышается концентрация креатинина.
• Исследование крови с целью выявления маркеров вирусных гепатитов.
• Общий анализ крови. Нередко при синдроме Жильбера наблюдается повышение уровня гемоглобина.
• УЗИ органов брюшной полости. Важно следовать не только основные органы, но и всё заброшенное пространство. Это дает возможность определить наличие конкрементов в желчном пузыре, спленомегалию и другие опасные состояния.

В некоторых случаях врачи принимают решение о проведении функциональной диагностики. К примеру, путём голодания. Первый день проводят биохимические исследования крови с целью определения концентрации билирубина. Далее пациенту необходимо соблюдать строгую диету, общий калораж которой 400 ккал в сутки. Через 2 дня у пациента заново берут кровь для лабораторной диагностики. Если были рубин вырос на 50-100%, это прямое доказательство развития синдрома Жильбера.

Лечение

После установки диагноза к лечению прибегают не во всех случаях. Как уже отмечалось, это не острая патология. Пациент может годами жить комфортно, не замечая проявление болезни.

Если нет острой симптоматики, осложнений, то зачастую выбирается выжидательная тактика. Пациенту рекомендуется переход на правильное питание, отказ от алкоголя, минимизация стресса и избыточных силовых нагрузок.

Если же наблюдается волнообразное течение болезни, регулярно проявляются приступы, обостряются симптомы, то могут быть с целью лечения назначены:

• витаминные комплексы;
• фототерапия;
• сорбенты;
• желчегонные средства;
• гепатосредства.

В отдельных случаях могут быть назначены капельницы, переливание крови.

Лечение проводят курсами, чтобы снизить лекарственную нагрузку на внутренние органы. Самолечение недопустимо. Все назначения должны быть выполнены только врачом. В ином случае эффективность лечения может быть сомнительной и даже отрицательной.

Прогнозы

Прогнозы относительно благоприятные. Можно держать течение болезни под контролем. Но стоит учитывать, что есть большая вероятность передачи болезни по наследству. Если оба родители страдают от синдрома Жильбера, то у ребенка также будет дисфункция печени. Если болен один из родителей, то вероятность заболеваемости 50%. Предупредить болезнь невозможно, но семейным парам, планирующим ребенка, показана консультация генетика. Взрослые пациенты должны ответственно относится к своему здоровью и здоровью своих будущих детей!

Профилактика

Основная рекомендация специалистов - своевременное проведение скринингов. Нужно регулярно сдавать биохимический анализ крови, отслеживать показатели функции печени, проводить УЗИ органов брюшной полости. Также в рамках профилактических мер ставится цель по предупреждению желтушных кризисов и обострения желчнокаменной болезни.

Другие рекомендации специалистов:

• соблюдение правил личной гигиены;
• своевременная вакцинация взрослых пациентов с целью профилактики инфекционных заболеваний;
• переход на сбалансированное питание (рекомендован отказ от пряной, жирной, жареной, консервированной пищи);
• сбалансированные физические нагрузки;
• общеукрепляющие мероприятия (закаливание, прием витаминов, лечебная гимнастика).

Преимущества Юнион Клиник

• Опытные врачи, одни из лучших в Санкт-Петербурге
• Экспертный подход к диагностике и лечению
• Быстрая и точная постановка диагноза
• Современные протоколы лечения
• Возможность привлечения к лечению сразу нескольких специалистов
• Удобное расположение в центре Санкт-Петербурга
• Возможна запись в срочном порядке

Список литературы:

• Сарокман Т.В. Синдром Жильбера: термины, , генетический аспект, патология (Часть I) / Т.В. Сарокман, О.-М.В. Папелюк, О.В. Мокарова // – №8 (76). – 2016. – С. 82-86
• Genetic variation in UGT1A1 typical of Gilbert syndrome is associated with unconjugated hyperbilirubinemia in patients receiving tocilizumab / J. S. Lee [et al.] // Pharmacogenet. Genomics. 2011. Vol. 21. № 7. P. 365-374
• Райзис А.Р. Синдром Жильбера: современные воззрения, исходы и терапия / А.Р. Райзис, О.Н. Хохлова, Т.С. Никитина // Доктор ру. – №3. – 2012. – с. 42-45